В Узбекистане удваивают список редких болезней детей для бесплатного лечения

Everyday.uz (новости Узбекистана 6 ноября). Будет оказываться помощь детям с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями - передаёт пресс-служба Министерства юстиции Республики Узбекистан.

Принято Постановление Президента "Об утверждении Программы мер по организации оказания медицинской и социальной помощи детям, страдающим редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями на 2026-2030 годы" (№ ПП-331 от 03.11.2025 г.). Документ определяет долгосрочную государственную стратегию по формированию комплексной системы помощи одной из наиболее уязвимых категорий населения - детям и молодым людям с тяжёлыми наследственными и редкими патологиями.

В Постановлении подчёркивается, что развитие медицины, расширение возможностей генетической диагностики и повышение качества выявляемости заболеваний привели к росту числа пациентов, нуждающихся в постоянной поддержке. В этой связи государство берёт на себя дополнительные обязательства по обеспечению устойчивого финансирования, совершенствованию нормативной базы и созданию специализированной инфраструктуры.

В качестве основных целей лечения и профилактики редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний на 2026-2030 годы определены:
- увеличение количества видов редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний, лечение которых осуществляется на бесплатной основе за счёт средств Государственного бюджета, с 5 до 10 нозологических форм;
- доведение уровня обеспечения детей, страдающих данными заболеваниями, лекарственными средствами, специализированным лечебным питанием и изделиями медицинского назначения с 95 до 99 процентов;
- повышение эффективности профилактики, ранней диагностики, лечения и медицинской реабилитации, а также улучшение качества жизни детей с такими заболеваниями и их семей.

Программой предусматривается поэтапное совершенствование всего цикла оказания помощи. Особое внимание планируется уделить:
- развитию системы раннего выявления, включая расширение скрининговых программ, до- и неонатальной диагностики;
- внедрению современных методов лабораторной и инструментальной диагностики, в том числе молекулярно-генетических исследований;
- организации специализированных консультаций, междисциплинарных консилиумов и направлений в профильные центры;
- обеспечению непрерывности лечения, включая поддерживающую терапию и реабилитацию.

Отдельным блоком в документе предусмотрено создание и ведение единых регистров пациентов с редкими и наследственно-генетическими заболеваниями. Формирование такой базы данных позволит более точно планировать потребность в лекарственных средствах и специальном питании, оптимизировать маршрутизацию пациентов, а также анализировать эффективность применяемых схем лечения.

Постановлением акцентировано внимание на укреплении материально-технической базы медицинских организаций, оказывающих помощь данной категории пациентов. Планируется оснащение профильных учреждений современным диагностическим оборудованием, повышающим точность и скорость выявления заболеваний, а также обновление инфраструктуры для проведения реабилитационных мероприятий.

Важным направлением программы является подготовка и переподготовка кадров. Будут организованы специализированные курсы, стажировки и тренинги для врачей-педиатров, терапевтов, генетиков, неврологов, реабилитологов, лабораторных специалистов и медсестёр. Предусматривается изучение и внедрение передовой международной практики, развитие научно-практического сотрудничества с зарубежными профильными центрами.

Программой также закрепляется усиление межведомственного взаимодействия между учреждениями здравоохранения, органами социальной защиты, образовательными организациями и местными органами власти. Речь идёт о координации действий при организации социальной поддержки семей, сопровождении детей в системе образования, обеспечении доступности среды и создании условий для социальной адаптации и включённости в общественную жизнь.

Важное место отводится социальной составляющей. Предполагается расширение спектра услуг психологической помощи детям и их родителям, развитие реабилитационных и социальных служб, а также поддержка семей, воспитывающих детей с редкими заболеваниями, в вопросах информирования, правового консультирования и взаимодействия с государственными структурами.

Отдельно подчёркнуто, что при формировании перечней лекарственных средств, специализированного питания и изделий медицинского назначения будет учитываться как международный опыт лечения орфанных заболеваний, так и предложения профильных специалистов и пациентских организаций. Это должно обеспечить адресность мер и их максимальную эффективность.

С 1 января 2026 года медицинское наблюдение и лечение пациентов с указанными видами заболеваний в возрасте от 18 до 21 года (включительно) будет осуществляться на бесплатной основе за счёт средств Государственного бюджета. Увеличение возрастного порога призвано обеспечить плавный переход от детской к взрослой службе, не допуская перерывов в терапии и снижая риски ухудшения состояния пациентов в период социальной и профессиональной адаптации.

Реализация Программы на 2026-2030 годы направлена на формирование устойчивой национальной системы помощи пациентам с редкими и наследственно-генетическими заболеваниями. Документ закрепляет государственные гарантии по обеспечению таких детей и молодых людей необходимой медицинской и социальной поддержкой, а также служит основой для дальнейшего совершенствования законодательства и практики в данной сфере.