В результате беспрецедентного по своим масштабам исследования, проведённого специалистами Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций, в генофонде населения Узбекистана были идентифицированы десятки генетических вариаций, ранее не зафиксированных в мировой научной практике. Это первое в истории страны глубокое секвенирование генома, результаты которого уже интегрированы в международные базы данных, что консолидирует позиции республики в глобальной геномике.
Анализ выявил тревожную закономерность: у каждого второго ребёнка, принявшего участие в исследовании, были обнаружены наследственные мутации, что указывает на передачу заболеваний из поколения в поколение. Особую обеспокоенность вызывает тот факт, что 86% обследованных детей являются носителями как минимум одного "повреждённого" гена. Данный показатель практически вдвое превышает средние международные нормы, где доля носителей патологических генов в общей популяции оценивается в пределах 30-60%.
Основной причиной сложившейся ситуации учёные называют высокий уровень близкородственных браков, доля которых в некоторых регионах страны достигает почти четверти от всех заключаемых союзов. Такие браки существенно повышают вероятность того, что оба родителя передадут ребёнку одинаковый дефектный ген, что приводит к проявлению рецессивных наследственных заболеваний.
Последствия этой ситуации выходят далеко за рамки редких наследственных синдромов. Исследователи отмечают, что выявленные генетические мутации значительно увеличивают риски развития и широко распространённых недугов, включая диабет, онкологические и сердечно-сосудистые заболевания. Это создаёт потенциальную угрозу для общего состояния здоровья будущих поколений и может привести к росту хронических болезней среди молодёжи.
Впервые мы увидели реальную картину генов нашего народа. Если большинство детей имеет скрытые наследственные мутации, без системы профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно. Поэтому крайне важно внедрить программы скрининга пар до брака, - заявила директор Центра передовых технологий и руководитель проекта "1000 геномов Узбекистана" профессор Шахло Турдикулова.
По итогам проведённой работы, большинству пациентов, чьи данные были изучены, удалось установить точный генетический диагноз. Это предоставило врачам возможность разработать целенаправленные и эффективные стратегии лечения. Примечательно, что около трети всех выявленных в ходе исследования мутаций оказались новыми для мировой науки.
Проект "1000 геномов Узбекистана" ставит перед собой долгосрочную цель по созданию детальной генетической карты населения и формированию национального биобанка. Эти ресурсы станут фундаментальной основой для развития в стране персонализированной медицины, разработки инновационных лекарственных препаратов и создания высокоточных программ профилактического скрининга. Центр передовых технологий, реализующий проект, ранее принимал участие в идентификации новых штаммов коронавируса и являлся соавтором вакцины ZF-UZ-VAC 2001.
